{rfName}
Se

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

30

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Wilkinson, MdAutor (correspondència)Moreno P.a.Autor o coautorMoreno, PaAutor o coautor

Compartir

28 demarç de 2022
Publicacions
>
Article
Sí

Semantic modelling of common data elements for rare disease registries, and a prototype workflow for their deployment over registry data

Publicat a: Journal Of Biomedical Semantics. 13 (1): 9- - 2022-01-01 13(1), DOI: 10.1186/s13326-022-00264-6

Autors:

Kaliyaperumal, Rajaram; Wilkinson, Mark D.; Moreno, Pablo Alarcon; Benis, Nirupama; Cornet, Ronald; Vieira, Bruna dos Santos; Dumontier, Michel; Bernabe, Cesar Henrique; Jacobsen, Annika; Le Cornec, Clemence M. A.; Godoy, Mario Prieto; Queralt-Rosinach, Nuria; Kool, Leo J. Schultze; Swertz, Morris A.; van Damme, Philip; van der Velde, K. Joeri; Lalout, Nawel; Zhang, Shuxin; Roos, Marco;
[+]

Afiliacions

Duchenne Parent Project, Veenendaal, Netherlands - Autor o coautor
Heidelberg Univ, Ctr Paediat & Adolescent Med, Div Paediat Nephrol, Heidelberg, Germany - Autor o coautor
Leiden Univ, Med Ctr, Leiden, Netherlands - Autor o coautor
Maastricht Univ, Inst Data Sci, Paul Henri Spaaklaan 1, NL-6229 EN Maastricht, Netherlands - Autor o coautor
Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Ctr Mol & Biomol Informat, Nijmegen, Netherlands - Autor o coautor
Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Med Imaging, Nijmegen, Netherlands - Autor o coautor
Univ Amsterdam, Amsterdam Publ Hlth Res Inst, Dept Med Informat, Amsterdam UMC, Meibergdreef 9, Amsterdam, Netherlands - Autor o coautor
Univ Groningen, Antonius Deusinglaan 1, NL-9713 AV Groningen, Netherlands - Autor o coautor
Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, Antonius Deusinglaan 1, NL-9713 AV Groningen, Netherlands - Autor o coautor
Univ Med Ctr Groningen, Genom Coordinat Ctr, Antonius Deusinglaan 1, NL-9713 AV Groningen, Netherlands - Autor o coautor
Univ Politecn Madrid UPM, Ctr Biotecnol & Genom Plantas CBGP, Inst Nacl Invest & Tecnol Agr & Alimentaria INIA, Dept Biotecnol Biol Vegetal,Escuela Tecn Super In, Madrid, ES, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Background The European Platform on Rare Disease Registration (EU RD Platform) aims to address the fragmentation of European rare disease (RD) patient data, scattered among hundreds of independent and non-coordinating registries, by establishing standards for integration and interoperability. The first practical output of this effort was a set of 16 Common Data Elements (CDEs) that should be implemented by all RD registries. Interoperability, however, requires decisions beyond data elements - including data models, formats, and semantics. Within the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), we aim to further the goals of the EU RD Platform by generating reusable RD semantic model templates that follow the FAIR Data Principles. Results Through a team-based iterative approach, we created semantically grounded models to represent each of the CDEs, using the SemanticScience Integrated Ontology as the core framework for representing the entities and their relationships. Within that framework, we mapped the concepts represented in the CDEs, and their possible values, into domain ontologies such as the Orphanet Rare Disease Ontology, Human Phenotype Ontology and National Cancer Institute Thesaurus. Finally, we created an exemplar, reusable ETL pipeline that we will be deploying over these non-coordinating data repositories to assist them in creating model-compliant FAIR data without requiring site-specific coding nor expertise in Linked Data or FAIR. Conclusions Within the EJP RD project, we determined that creating reusable, expert-designed templates reduced or eliminated the requirement for our participating biomedical domain experts and rare disease data hosts to understand OWL semantics. This enabled them to publish highly expressive FAIR data using tools and approaches that were already familiar to them.
[+]

Paraules clau

Common data elementsData transformationDisease registriesFair dataHumansInteroperabilityLinked dataOntologiesRare diseaseRare diseasesRegistriesSemantic webSemanticsWorkflow

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Journal Of Biomedical Semantics a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2022, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoria Information Systems. Destacable, igualment, el fet que la revista està posicionada en el Cuartil Q3 per a l'agència WoS (JCR) en la categoria Mathematical & Computational Biology.

Des d'una perspectiva relativa, i atenent a l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials de Scopus Elsevier, proporciona un valor per a la mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 2.14, el que indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 13 Nov 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-12-20, el següent nombre de cites:

  • WoS: 2
  • Scopus: 24
[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-12-20:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 38.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 38 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 6.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 4 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Germany; Netherlands.

l'autor responsable d'establir les tasques de correspondència ha estat WILKINSON, MARK DENIS.

[+]

Reconeixements vinculats a l’ítem

All authors with the exception of MD are supported by the funding from the European Union's Horizon 2020 research and innovation programme under the EJP RD COFUND-EJP N degrees 825575. Funding for MD is provided by the European Union's Horizon 2020 research and innovation programme under grant agreement N degrees 824087.
[+]