{rfName}
Th

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

32

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Joaquin G-LAutor o coautor

Compartir

20 denovembre de 2023
Publicacions
>
Article
Sí

The unfolded protein response and its potential role in Huntington's disease elucidated by a systems biology approach

Publicat a: F1000research. 4 - 2015-01-01 4(), DOI: 10.12688/f1000research.6358.2

Autors:

Matthias E F; Ravi Kiran Reddy K; Joaquin G-L; Susana M; Kameshwar RS Ayasolla
[+]

Afiliacions

Centre for Biomedical Research (CBMR), University of Algarve, Faro, 8005-139, Portugal - Autor o coautor
Centre for Biomedical Research (CBMR), University of Algarve, Faro, 8005-139, Portugal, Centre of Marine Sciences (CCMAR), University of Algarve, Faro, 8005-139, Portugal - Autor o coautor

Resum

Huntington's disease (HD) is a progressive, neurodegenerative disease with a fatal outcome. Although the disease-causing gene (huntingtin) has been known for over 20 years, the exact mechanisms leading to neuronal cell death are still controversial. One potential mechanism contributing to the massive loss of neurons observed in the brain of HD patients could be the unfolded protein response (UPR) activated by accumulation of misfolded proteins in the endoplasmic reticulum (ER). As an adaptive response to counter-balance accumulation of un- or misfolded proteins, the UPR upregulates transcription of chaperones, temporarily attenuates new translation, and activates protein degradation via the proteasome. However, persistent ER stress and an activated UPR can also cause apoptotic cell death. Although different studies have indicated a role for the UPR in HD, the evidence remains inconclusive. Here, we present extensive bioinformatic analyses that revealed UPR activation in different experimental HD models based on transcriptomic data. Accordingly, we have identified 58 genes, including RAB5A, HMGB1, CTNNB1, DNM1, TUBB, TSG101, EEF2, DYNC1H1 and SLC12A5that provide a potential link between UPR and HD. To further elucidate the potential role of UPR as a disease-relevant process, we examined its connection to apoptosis based on molecular interaction data, and identified a set of 40 genes including ADD1, HSP90B1, IKBKB, IKBKG, RPS3A and LMNB1, which seem to be at the crossroads between these two important cellular processes. © Usage Licensed by Creative Commons CC-BY 3.0.
[+]

Paraules clau

Add1 geneApoptosisArticleBioinformaticsCell lossChaperoneCtnnb1 geneDegenerative diseaseDisease associationDisease modelDnm1 geneDync1h1 geneEef2 geneEndoplasmic reticulumEndoplasmic reticulum stressGeneGene identificationHmgb1 geneHsp90b1 geneHumanHuntingtinHuntington choreaIkbkb geneIkbkg geneLmnb1 geneMolecular interactionNerve cell necrosisNonhumanPathogenesisProteasomeProtein degradationProtein unfoldingRab5a geneRps3a geneSlc12a5 geneSystems biologyTranscription initiationTranscriptomicsTsg101 geneTubb geneUnfolded protein responseUpregulation

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista F1000research a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2015, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Pharmacology, Toxicology and Pharmaceutics (Miscellaneous).

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2025-12-21:

  • Scopus: 26
[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-12-21:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 57.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 57 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 5.

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Portugal.

[+]