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20 de noviembre de 2023
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Artículo
Sí

The unfolded protein response and its potential role in Huntington's disease elucidated by a systems biology approach

Publicado en: F1000research. 4 - 2015-01-01 4(), DOI: 10.12688/f1000research.6358.2

Autores:

Matthias E F; Ravi Kiran Reddy K; Joaquin G-L; Susana M; Kameshwar RS Ayasolla
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Afiliaciones

Centre for Biomedical Research (CBMR), University of Algarve, Faro, 8005-139, Portugal - Autor o Coautor
Centre for Biomedical Research (CBMR), University of Algarve, Faro, 8005-139, Portugal, Centre of Marine Sciences (CCMAR), University of Algarve, Faro, 8005-139, Portugal - Autor o Coautor

Resumen

Huntington's disease (HD) is a progressive, neurodegenerative disease with a fatal outcome. Although the disease-causing gene (huntingtin) has been known for over 20 years, the exact mechanisms leading to neuronal cell death are still controversial. One potential mechanism contributing to the massive loss of neurons observed in the brain of HD patients could be the unfolded protein response (UPR) activated by accumulation of misfolded proteins in the endoplasmic reticulum (ER). As an adaptive response to counter-balance accumulation of un- or misfolded proteins, the UPR upregulates transcription of chaperones, temporarily attenuates new translation, and activates protein degradation via the proteasome. However, persistent ER stress and an activated UPR can also cause apoptotic cell death. Although different studies have indicated a role for the UPR in HD, the evidence remains inconclusive. Here, we present extensive bioinformatic analyses that revealed UPR activation in different experimental HD models based on transcriptomic data. Accordingly, we have identified 58 genes, including RAB5A, HMGB1, CTNNB1, DNM1, TUBB, TSG101, EEF2, DYNC1H1 and SLC12A5that provide a potential link between UPR and HD. To further elucidate the potential role of UPR as a disease-relevant process, we examined its connection to apoptosis based on molecular interaction data, and identified a set of 40 genes including ADD1, HSP90B1, IKBKB, IKBKG, RPS3A and LMNB1, which seem to be at the crossroads between these two important cellular processes. © Usage Licensed by Creative Commons CC-BY 3.0.
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Palabras clave

Add1 geneApoptosisArticleBioinformaticsCell lossChaperoneCtnnb1 geneDegenerative diseaseDisease associationDisease modelDnm1 geneDync1h1 geneEef2 geneEndoplasmic reticulumEndoplasmic reticulum stressGeneGene identificationHmgb1 geneHsp90b1 geneHumanHuntingtinHuntington choreaIkbkb geneIkbkg geneLmnb1 geneMolecular interactionNerve cell necrosisNonhumanPathogenesisProteasomeProtein degradationProtein unfoldingRab5a geneRps3a geneSlc12a5 geneSystems biologyTranscription initiationTranscriptomicsTsg101 geneTubb geneUnfolded protein responseUpregulation

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista F1000research debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2015, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Pharmacology, Toxicology and Pharmaceutics (Miscellaneous).

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2025-12-21:

  • Scopus: 26
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-12-21:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 57.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 57 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 5.

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Portugal.

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