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1 de mayo de 2023
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Artículo
Sí

DrOGA: an artificial intelligence solution for driver-status prediction of genomics mutations in precision cancer medicine

Publicado en: IEEE Access. 11 37378-37391 - 2023-01-01 11(), DOI: 10.1109/ACCESS.2023.3266983

Autores:

Bastico, M; Fernández-García, A; Belmonte-Hernández, A; Mayoral, SU
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Afiliaciones

Escuela Técnica Superior de Ingenieros de Telecomunicación, Universidad Politécnica de Madrid - Autor o Coautor
Univ Politecn Madrid, Escuela Tecn Super Ingn Sistemas Informat ETSISI, Madrid 28031, Spain - Autor o Coautor
Univ Politecn Madrid, Escuela Tecn Super Ingn Telecomunicac, Madrid 28040, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Precision cancer medicine suggests that better cancer treatments would be possible guiding therapies by tumor’s genomics alterations. This hypothesis boosted exome sequencing studies, collection of cancer variants databases and developing of statistical and Machine Learning-driven methods for alterations’ analysis. In order to extract relevant information from huge exome sequencing data, accurate methods to distinguish driver and neutral or passengers mutations are vital. Nevertheless, traditional variant classification methods have often low precision in favour of higher recall. Here, we propose several traditional Machine Learning and new Deep Learning techniques to finely classify driver somatic non-synonymous mutations based on a 70-features annotation, derived from medical and statistical tools. We collected and annotated a complete database containing driver and neutral alterations from various public data sources. Our framework, called Driver-Oriented Genomics Analysis (DrOGA), presents the best performances compared to individual and other ensemble methods on our data. Explainable Artificial Intelligence is used to provide visual and clinical explanation of the results, with a particular focus on the most relevant annotations. This analysis and the proposed tool, along with the collected database and the feature engineering pipeline suggested, can help the study of genomics alterations in human cancers allowing precision oncology targeted therapies based on personal data from next-generation sequencing.
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Palabras clave

annotationsartificial intelligenceassociationbioinformaticsbiomarkerscancerdatabasedatabasesdeep learningdriver-status predictionexplainable aiframeworkguidelinesimpactmachine learningmutationoncologypathogenicitypoint mutationsprecision cancer medicineprecision engineeringpredictive modelssequence variantssequential analysisAnnotationsArtificial intelligenceBioinformaticsBiomarkersCancerDatabasesDeep learningDriver-status predictionExplainable aiGenomicsJoint-consensus-recommendationMachine learningMutationOncologyPrecision cancer medicinePrecision engineeringPredictive modelsSequential analysis

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista IEEE Access debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2023, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Engineering (Miscellaneous).

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.2. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 13 Nov 2025)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 1.38 (fuente consultada: FECYT Mar 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2026-04-01, el siguiente número de citas:

  • WoS: 6
  • Scopus: 8
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-01:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 32 (PlumX).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
  • Asignación de un Handle/URN como identificador dentro del Depósito en el Repositorio Institucional: https://oa.upm.es/79699/

Como resultado de la publicación del trabajo en el repositorio institucional, se han obtenido datos estadísticos de uso que reflejan su impacto. En términos de difusión, podemos afirmar que, hasta la fecha

  • Visualizaciones: 211
  • Descargas: 89
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (BASTICO, MATTEO) y Último Autor (URIBE MAYORAL, SILVIA ALBA).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido BASTICO, MATTEO.

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Objetivos del proyecto

El presente trabajo tiene como objetivos principales: analizar las alteraciones genómicas tumorales mediante técnicas de Machine Learning y Deep Learning; desarrollar métodos precisos para clasificar mutaciones somáticas no sinónimas en conductoras y neutrales basados en una anotación de 70 características; construir y anotar una base de datos completa de mutaciones conductoras y neutrales a partir de fuentes públicas; evaluar el rendimiento del marco Driver-Oriented Genomics Analysis (DrOGA) frente a métodos individuales y ensamblados; y aplicar inteligencia artificial explicable para ofrecer interpretaciones visuales y clínicas de los resultados, enfatizando las anotaciones más relevantes, con el fin de facilitar terapias oncológicas de precisión basadas en datos personales de secuenciación de nueva generación.
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Resultados más relevantes

Los resultados más relevantes del estudio incluyen: la propuesta de técnicas tradicionales de Machine Learning y nuevas técnicas de Deep Learning para clasificar con precisión mutaciones somáticas no sinónimas conductoras, utilizando una anotación de 70 características derivadas de herramientas médicas y estadísticas; la recopilación y anotación de una base de datos completa con mutaciones conductoras y neutrales procedentes de diversas fuentes públicas; la demostración de que el marco Driver-Oriented Genomics Analysis (DrOGA) supera en rendimiento a métodos individuales y otros métodos en conjunto en los datos analizados; y la aplicación de Inteligencia Artificial Explicable para ofrecer explicaciones visuales y clínicas centradas en las anotaciones más relevantes.
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