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Investigadores/as Institucionales

Avila, Jose Carlos MartinezAutor (correspondencia)

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2 de junio de 2024
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Artículo
Sí

The best linear unbiased prediction (BLUP) method as a tool to estimate the lifetime risk of pancreatic ductal adenocarcinoma in high-risk individuals with no known pathogenic germline variants

Publicado en: Familial Cancer. 23 (3): 233-246 - 2024-08-01 23(3), DOI: 10.1007/s10689-024-00397-w

Autores:

Sanchez, MEC; de Paredes, AGG; Rodríguez, M; Barreto, E; López, JV; Fuentes, R; Beltrán, MM; Sanjuanbenito, A; Lobo, E; Caminoa, A; Ruz-Caracuel, I; Durán, SL; Olcina, JRF; Blazquez, J; Sequeros, EV; Carrato, A; Avila, JCM; Earl, J
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Afiliaciones

Biomed Res Network Canc CIBERONC, Ave Monforte Lemos,3-5 Pabellon 11 Planta 0, Madrid 28029, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Ramon & Cajal IRYCIS, Med Oncol Dept, Madrid 28034, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Ramon & Cajal, Dept Pathol, Madrid 28034, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Ramon & Cajal, Gastroenterol & Hepatol Dept, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Ramon & Cajal, Pancreat & Biliopancreat Surg Unit, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Ramon & Cajal, Radiol Dept, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Inst Salud Carlos III, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Pancreat Canc Europe, Brussels, Belgium - Autor o Coautor
Ramon & Cajal Hlth Res Inst IRYCIS, Carretera Colmenar Km 9,100, Madrid 28034, Spain - Autor o Coautor
Univ Alcala, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Politecn Madrid, Dept Agr Econ Stat & Business Management, Madrid, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is the fourth leading cause of cancer-related death in the Western world. The number of diagnosed cases and the mortality rate are almost equal as the majority of patients present with advanced disease at diagnosis. Between 4 and 10% of pancreatic cancer cases have an apparent hereditary background, known as hereditary pancreatic cancer (HPC) and familial pancreatic cancer (FPC), when the genetic basis is unknown. Surveillance of high-risk individuals (HRI) from these families by imaging aims to detect PDAC at an early stage to improve prognosis. However, the genetic basis is unknown in the majority of HRIs, with only around 10-13% of families carrying known pathogenic germline mutations. The aim of this study was to assess an individual's genetic cancer risk based on sex and personal and family history of cancer. The Best Linear Unbiased Prediction (BLUP) methodology was used to estimate an individual's predicted risk of developing cancer during their lifetime. The model uses different demographic factors in order to estimate heritability. A reliable estimation of heritability for pancreatic cancer of 0.27 on the liability scale, and 0.07 at the observed data scale as obtained, which is different from zero, indicating a polygenic inheritance pattern of PDAC. BLUP was able to correctly discriminate PDAC cases from healthy individuals and those with other cancer types. Thus, providing an additional tool to assess PDAC risk HRI with an assumed genetic predisposition in the absence of known pathogenic germline mutations.
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Palabras clave

AdultAgedCancerCarcinomaCarcinoma, pancreatic ductalFemaleGenetic cancer riskGenetic predisposition to diseaseGerm-line mutationHeritabilityHigh-risk screeninHigh-risk screeningHumansMaleManagementMiddle agedMixed modelsMutationPancreatic cancerPancreatic neoplasmsProbabilitiesR packageRisk assessment

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Familial Cancer debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2024 aún no existen indicios calculados, pero en 2023, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Genetics (Clinical). Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q3 para la agencia WoS (JCR) en la categoría Genetics & Heredity.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-26:

  • WoS: 1
  • Scopus: 1
  • Europe PMC: 1
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-26:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 4 (PlumX).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
  • Asignación de un Handle/URN como identificador dentro del Depósito en el Repositorio Institucional: https://oa.upm.es/88008/

Como resultado de la publicación del trabajo en el repositorio institucional, se han obtenido datos estadísticos de uso que reflejan su impacto. En términos de difusión, podemos afirmar que, hasta la fecha

  • Visualizaciones: 125
  • Descargas: 19
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Belgium.

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Sanchez, Maria E Castillo) y Último Autor (Earl, Julie).

los autores responsables de establecer las labores de correspondencia han sido MARTINEZ AVILA, JOSE CARLOS y Earl, Julie.

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Reconocimientos ligados al ítem

This study was funded by the Instituto de Salud Carlos III (Plan Estatal de I + D + i 2013-2016): ISCIII (PI09/02221, PI12/01635, PI15/02101 and PI18/0135) and co-financed by the European Development Regional Fund ''A way to achieve Europe'' (ERDF), the Biomedical Research Network in Cancer: CIBERONC (CB16/12/00446), Red Tematica de investigacion cooperativa en cancer: RTICC (RD12/0036/0073), La Asociacion Espanola contra el Cancer: AECC (Grupos Coordinados Estables 2016), Fundacion Mutua Madrilena (FMM) / XVI Convocatoria de Ayudas a la Investigacion en Salud and Asociacion Cancer de Pancreas (ACanPan); Asociacion Espanola de Pancreatologia (AESPANC) / IV Becas de Investigacion Carmen Delgado/Miguel Perez-Mateo. The funding sources of this study did not play any role in the study design, the collection, analysis and interpretation of the data, in the writing of the manuscript and in the decision to submit the paper for publication.Open Access funding provided thanks to the CRUE-CSIC agreement with Springer Nature.
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